БИОЛОГИЯ ДЛЯ ДЕСЯТИКЛАССНИКОВ
Предмет: Биология (для 10 класса)
Педагог: Инна Вячеславовна Баженова – учитель биологии МАОУ «Центр образования №13 им. Н.А. Кузнецова»
Тема: Взаимодействие неаллейных генов.
Генотип – это не простая совокупность генов, а система сложного взаимодействия между ними Если развитие признака контролируется более чем одной парой генов, то это означает, что он находится под полигенным контролем. Взаимодействие генов — это совместное действие нескольких генов, в результате которого появляется признак, которого нет у родителей, или усиливается проявление уже имеющегося признака. Первый случай неаллельного взаимодействия был описан в качестве примера отклонения от законов Менделя английскими учеными У. Бетсоном и Р. Пеннетом в 1904 г. при изучении наследования формы гребня у кур. Для объяснения результатов взаимодействия генов важно понимать механизм формирования признаков. Ген — это участок ДНК, в котором закодирована информация об одном белке. В простейшем случае формирование признака может происходить в результате действия одного белка, синтез которого определяется одним геном:
— но обычно признак формируется в результате сложных биохимических процессов. В клетке происходит взаимодействие между белками-ферментами, синтез которых определяется генами, или между веществами, которые образуются под влиянием этих ферментов.
Возможны следующие типы проявления генов в фенотипе:
- один признак формируется в результате взаимодействия нескольких белков, синтез которых определяется несколькими генами:
- один ген определяет синтез белка, который влияет на формирование нескольких признаков:
— как показано на схеме.
Возможно взаимодействие как между аллельными генами, так и между неаллельными.
Неаллельные гены — это гены, расположенные в различных участках (локусах) хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Формы взаимодействия неаллельных генов:
- комплементарность;
- эпистаз;
- полимерия.
Объяснение такого результата состоит в том, что каждый из доминантных генов не может вызвать появление окраски, определяемой пигментом антоцианом. У душистого горошка есть ген А, обусловливающий синтез бесцветного предшественника пигмента — пропигмента. Ген В определяет синтез фермента, под действием которого из пропигмента образуется пигмент. Цветки душистого горошка с генотипом ааВВ и ААbb имеют белый цвет: в первом случае есть фермент, но нет пропигмента, во втором — есть пропигмент, но нет фермента, переводящего пропигмент в пигмент.
Проведем скрещивание двух растений душистого горошка с белыми цветками. В одной из линий, АAbb, есть доминантный аллель А, а у другой, ааBB, есть доминантный аллель В. У растений, имеющих доминантные гены А и В одновременно, есть и пропигмент (обеспечиваемый А), и фермент (обеспечиваемый В), необходимые для образования пурпурного пигмента. У гибридов F1 генотип AaBb, есть оба доминантных гена, поэтому они имеют пурпурные цветки. При самоопылении этих растений получаем F2. Результаты отражены в решётке Пеннета, розовым выделены генотипы тех растений, которые будут иметь пурпурные цветки.
| гаметы | AB | Ab | aB | ab |
| AB | AABB | AABb | AaBB | AaBb |
| Ab | AABb | AAbb | AaBb | Aabb |
| aB | AaBB | AaBb | aaBB | aaBb |
| ab | AaBb | Aabb | aaBb | aabb |
Возможно и возникновение четырёх фенотипов. Например, при скрещивании кур с различной формой гребня.
А_В_ — ореховидный
А_bb — гороховидный
aaB_ — розовидный
aabb — простой (листовидный)
Чтобы успешно решать задачи, надо помнить, что такое явление, как комплементарность, в принципе, возможно, и быть внимательным при написании генотипов особей и их гамет.
Пример решения задачи
Наследование слуха у человека определяется двумя доминантными генами из разных аллельных пар, один из которых детерминирует развитие слухового нерва, а другой – улитки. Определить вероятность рождения глухих детей, если оба родителя глухие, но по разным генетическим причинам (у одного отсутствует слуховой нерв, у другого улитка). По генотипу оба родителя являются дигомозиготными.
Здесь проявляется I закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения. Возможен только один вариант генотипа ребенка от такого брака. У ребенка будет развит и слуховой нерв, и улитка - ребенок не будет глухим, в отличие от родителей.
Эпистаз
Эпистаз — взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Подавляющий ген называется эпистатичным, супрессором, подавляемый — гипостатичным. Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I.
Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов может быть доминантным и рецессивным.
Доминантный эпистаз
При доминантном эпистазе проявление гипостатичного гена (В, b) подавляется доминантным эпистатичным геном (I > В, b). Примером доминантного эпистаза служит наследование окраски шерсти у лошадей и окраски плодов у тыквы. Расщепление по фенотипу при доминантном эпистазе может происходить в соотношении 12:3:1, 13:3. Последний вариант возникает, когда рецессивная гомозигота по гипостатичному гену фенотипически неотличима от фенотипа I (например, обе формы неокрашены).
Наследование окраски шерсти у собак (пример доминантного эпистаза):
A — черная окраска, а — коричневая, I — подавляет окраску, i — не подавляет.
Рецессивный эпистаз
Рецессивный эпистаз — это подавление рецессивным аллелем эпистатичного гена в гомозиготном состоянии аллелей гипостатичного гена (ii > В, b). Расщепление по фенотипу может идти в соотношении 9:3:4, 9:7. Последний вариант возникает, когда рецессивная гомозигота по гипостатичному гену фенотипически неотличима от фенотипа ii (например, обе формы неокрашены).
Рецессивный эпистаз проявляется при наследовании окраски шерсти у домовых мышей.
А — окраска агути (рыжевато-серая)
а — черная окраска
В — способствует проявлению окраски
b — супрессор (подавляет действие А и а)
Мыши с генотипом А-bb и ааbb имеют одинаковый фенотип — все белые.
Широко известным примером рецессивного эпистаза является Бомбейский феномен, названный так в результате зафиксированного случая в индийском городе Бомбеи. Доктор Бхенде обнаружил, что у людей рецессивных по гену h (hh) на поверхности эритроцитов не синтезируются агглютиногены - в результате этого они могут быть универсальными донорами.
Говоря проще о Бомбейском феномене: у людей с генотипом hh всегда обнаруживается первая группа крови при любом генотипе - IAIA, IBIB, IAIB. Ген h подавляет гены IA и IB - на поверхности эритроцитов не образуются агглютиногены A и B.
Пример решения задачи
«Редкий рецессивный ген (h) в гомозиготном состоянии обладает эпистатическим действием по отношению к генам IA, IB и изменяет их действие до I группы крови (бомбейский феномен). Определите возможные группы крови у детей, если у мужа II гомозиготная, у жены IV и оба родителя гетерозиготны по эпистатическому гену».
Вероятность рождения детей с i(0) группой крови в данном случае равна 2/8, или 1/4 (25%). Генотипами, у которых будет i(0) группа крови являются: IAIAhh и IAIBhh. Эпистатический рецессивный ген hh в гомозиготном состоянии всегда приводит к i(0) группе крови.
Полимерия
Полимерия — взаимодействие неаллельных генов, при котором степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного гена имеют одинаковый нижний индекс , в соответствии с числом неаллельных генов.
Полимерный тип взаимодействия был впервые установлен Г. Нильсеном-Эле при изучении наследования окраски зерна у пшеницы
Например, у пшеницы А — тёмно-красный цвет зёрен, а — белый цвет зёрен. За цвет отвечают два гена — 1 и 2. Первый ген может быть представлен аллелями А1 и а1, второй — аллелями А2 и а2.
В зависимости от того, каких аллелей больше — А или а, оттенок зёрен будет изменяться.
Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной (накопительной) полимерии степень проявления признака зависит от числа доминантных аллелей всех генов. Чем больше доминантных аллелей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак.
У человека полимерное действие генов заложено в наследовании количественных признаков таких как рост, масса тела, интеллектуальные особенности, склонность к повышению артериального давления, устойчивость к инфекционным заболеваниям и других.
Пример решения задачи
«Цвет кожи у мулатов наследуется по типу полимерии. При этом данный признак контролируется 2 аутосомными несцепленными генами. Сын белой женщины и негра женился на белой женщине. Может ли этот ребенок быть темнее своего отца?»
В данном случае полимерия проявляется в том, что чем больше доминантных генов в генотипе (A и B), тем более темный цвет кожи имеет человек. Это правило мы и применим для решения.
В результате первого брака (вспоминаем закон единообразия Менделя) получается AaBb - средний мулат. По условиям задачи он берет в жены белую женщину aabb. Очевидно, что в этой семье ребенок не может быть темнее своего отца: дети могут быть или же средними мулатами (AaBb), как отец, либо белыми, как мать (aabb).
При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Количество доминантных аллелей не влияет на степень выраженности признака. Расщепление по фенотипу происходит в соотношении 15:1 для двух генов, 63:1 для трёх генов и т.д.
К взаимодействию неаллельных генов относят также явление плейотропии — множественного действия гена, влияния его на развитие нескольких признаков. Плейотропное действие генов является результатом серьезного нарушения обмена веществ, обусловленного мутантной структурой данного гена.
Летальный эффект при переходе в гомозиготное состояние характерен для многих плейотропных мутаций. Так, у лисиц доминантные гены, контролирующие платиновую и беломордую окраски меха, не оказывающие летального действия в гетерозиготе, вызывают гибель гомозиготных зародышей на ранней стадии развития. Аналогичная ситуация имеет место при наследовании серой окраски шерсти у овец породы ширази и недоразвития чешуи у зеркального карпа. Летальный эффект мутаций приводит к тому, что животные этих пород могут быть только гетерозиготными и при внутрипородных скрещиваниях дают расщепление в соотношении 2 мутанта : 1 норма.
Схема наследования платиновой окраски у лис
F1
 |
A | a |
| A | AA погибают | Aa платин. |
| a | Aa платин. | aa черн. |
Такое нарушение приводит к тому, что у человека формируются вывих хрусталика глаза, пороки клапана сердца, длинные и тонкие пальцы, пороки развития сосудов и частые вывихи суставов.
Синдром Марфана назван по имени педиатра, который наблюдал девочку с этим заболеванием на протяжении 20 лет. Имеется много интересных фактов о людях, имеющих характерные признаки патологии. Первая манекенщица (Лесли Хорнби – «Твигги»), которая была прототипом для всех чрезмерно худых моделей, болела синдромом Марфана. Наиболее известные личности, о которых есть подобные сведения: президент А. Линкольн, скрипач Н. Паганини, писатель Г. Х. Андерсен, композитор С. Рахманинов.
Предмет: Биология (для 10 класса)
Педагог: Татьяна Николаевна Киселева – ассистент кафедры довузовской подготовки ТГУ им. Г.Р.Державина
Тема: Цитоплазматическая наследственность. Генотипитическое определение пола.
Цитоплазматическая наследственность.
Генетическое определение пола.
Здравствуйте! Для начала давайте вспомним, что такое генетика? Что такое наследственность? Какие виды наследственности вы знаете? С чем связан этот вид наследственности? Ядерный тип наследственности хорошо изучен, для него выявлены закономерности наследования свойств и признаков. Однако, по мере развития генетики оказалось, что существует путь передачи наследственности через цитоплазму клетки. Такой вид наследственности называют цитоплазматической или нехромосомной. Итак, цитоплазматическая наследственность связана с действием генов, расположенных в органоидах цитоплазмы, содержащих ДНК (митохондрии, пластиды, плазмиды). Такие гены способны к автономной репликации и равномерному распределению между дочерними клетками. Давайте рассмотрим каждый органоид и отдельно связанную с ним наследственность. Митохондриальная наследственность – связана с генами, локализованными в митохондриях. С нею связано наследование нарушений в действии дыхательных ферментов у дрожжей, а также устойчивость и чувствительность дрожжей к действию антибиотиков. Пластидная наследственность – выявлена при наследовании пестролистной окраски. Связана с наличием в клетках только окрашенных, только бесцветных или их смеси пластид. Плазмидная наследственность – связана с генами, расположенными в плазмидах (коротких кольцевых молекул ДНК, находящихся вне нуклеотида бактериальной клетки), обеспечивает наследование устойчивости бактерий к действию лекарственных препаратов благодаря защитным белкам. Характерной чертой цитоплазматической наследственности является наследование по линии матери. Это связано с тем, что в яйцеклетке и пластид, и митохондрий очень много, а в мужских гаметах этих органоидов практически нет (так как эти клетки практически лишены цитоплазмы). В сперматозоидах присутствуют митохондрии, но они все равно не проникают в яйцеклетку, так как при слиянии гамет в яйцеклетку попадает только ядро сперматозоида, содержащее генетический материал. Таким образом, все митохондрии и пластиды зиготы достаются ей в наследство только от материнского организма. Показано, что хромосомная и нехромосомная наследственность могут взаимодействовать, приводя к сложным случаям наследования. Например, большинство белков митохондрий закодировано в ядерных генах и наследуется по правилам Менделя, а оставшиеся белки кодируются в ДНК самих митохондрий, которые передаются только по материнской линии. Генетическое определение пола Мы знаем, что большинство животных и двудомных растений являются раздельнополыми организмами, причем внутри вида количество особей мужского пола приблизительно равно количеству особей женского пола. Другими словами, каждому виду, имеющему четкое деление на мужские и женские особи, свойственно определенное соотношение полов, близкое 1:1. Проблема происхождения половых отличий, механизм определения пола и поддержание определенного соотношения полов в группах животных организмов важна как для практической, так и для теоретической биологии. Пол у животных чаще всего определяется в момент оплодотворения – сингамный тип определения пола. Это – генетическое определение пола, так как зависит от баланса хромосом. Довольно часто его называют хромосомным определением пола. Если определение пола происходит еще до оплодотворения в процессе созревания яйцеклеток, то такое определение пола называют прогамным (т.е. перед оплодотворением, до слияния гамет). Характерно для тли, коловраток… Если определение пола происходит после оплодотворения, то подобный тип определения пола называют эпигамным (т.е. после слияния гамет). У ряда многоклеточных организмов определение пола происходит вне связи с оплодотворением. Это партеногенез (пример: дафнии – в зависимости от условий существования образуются потомки мужского или женского пола). Поскольку у большинства живых организмов пол чаще определяется в момент оплодотворения, то важнейшая роль в генетическом определении пола принадлежит хромосомному набору зиготы. Таким образом, определение пола обычно связывают с наличием одной пары хромосом, по которой отличается женский пол от мужского. И одинаковые по внешнему виду хромосомы в клетках раздельнополых организмов называют аутосомами, а пару различающихся хромосом, неодинаковых у самца и самки называют половыми хромосомами. Общее число, размер и форма хромосом – кариотип. Вспомните например, хромосомный набор человека (кариотип). В наборе хромосом зиготы содержатся парные – гомологичные хромосомы. В женском кариотипе все хромосомы парные, в мужском имеется одна крупная равноплечая непарная хромосома, другая маленькая палочковидная, встречающаяся у мужчин. Таким образом, кариотип женщин содержит 22 пары хромосом - аутосом, одинаковые у мужчин и женщин. И одну пару хромосом, по которой различны оба пола - гетерохромосомы.
Половые хромосомы у женщин одинаковы – X-хромосомы.
Диплоидные (соматические) клетки женского организма содержат 2 X – хромосомы и в процессе овогенеза образуют яйцеклетки, имеющие по одной X – хромосоме.
Пол, образующий гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называют гомогаметным.
У мужчин в диплоидных клетках имеется 1 X- хромосома и 1 Y – хромосома. При сперматогенезе получаются гаметы 2-х сортов (X и Y).
Пол, который формируют гаметы, неодинаковые по половой хромосоме называют гетерогаметным.
Таким образом, у человека хромосомный набор выглядит так:
Женский: 2×2 + XX
Мужской: 2×2 + XY
Т.е. женский пол – гомогаметен, а мужской – гетерогаметен.
У бабочек, птиц гомогаметным полом является мужской пол, т.е. петух будет иметь XX набор хромосом, а курица XY. Y-хромосома определяет развитие семенников, а в дальнейшем развитие мужских половых признаков.
Подводя итог занятию, благодаря наличию ДНК не только в ядрах, но и в органеллах цитоплазмы живые организмы получают определенное преимущество в процессе эволюции. Дело в том, что ядро и хромосомы отличаются генетически обусловленной высокой устойчивостью к меняющимся условиям окружающей среды. В то же время хлоропласты и митохондрии развиваются до некоторой степени независимо от клеточного деления, непосредственно реагируя на воздействие окружающей среды. Таким образом, они имеют потенциальную возможность обеспечить быстрые реакции организма на изменение внешних условий.
Домашнее задание: решить задачи на сцепленное с полом наследование.
Задача 1. Мужчина с нормальным зрение женился на женщине-дальтонике (рецессивный ген d сцеплен с Х-хромосомой). Определите генотипы родителей, соотношение фенотипов и генотипов в потомстве.
Задача 2. Мужчина, больной гемофилией вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Определите вероятность рождения здоровых детей?
Задача 3. У кур встречается сцепленный с полом летальный ген (а), вызывающий гибель эмбрионов, гетерозиготы по этому гену жизнеспособны. Скрестили нормальную курицу с гетерозиготным по этому гену петухом (у птиц гетерогаметный пол — женский). Составьте схему решения задачи, определите генотипы родителей, пол и генотип возможного потомства и вероятность вылупления курочек от общего числа жизнеспособного потомства.
Задача 4. У человека наследование альбинизма не сцеплено с полом (А – наличие меланина в клетках кожи, а – отсутствие меланина в клетках кожи – альбинизм), а гемофилии – сцеплено с полом (XН – нормальная свёртываемость крови, Xh – гемофилия). Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы, пол и фенотипы детей от брака дигомозиготной нормальной по обеим аллелям женщины и мужчины альбиноса, больного гемофилией. Составьте схему решения задачи.
Задача 5. Глухота — аутосомный признак; дальтонизм – признак, сцепленный с полом. В браке здоровых родителей родился ребёнок глухой дальтоник. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и ребёнка, его пол, генотипы и фенотипы возможного потомства, вероятность рождения детей с обеими аномалиями. Какие законы наследственности проявляются в данном случае? Ответ обоснуйте. 